آلکاپتونوریا (Alkaptonuria)

آلکاپتونوریا یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنی مغلوب اتوزومی و نادر است.این بیماری مربوط به اختلال در متابولیسم اسید آمینه های فنیل آلانین و تیروزین است.علت این بیماری نقص در یک آنزیم به نام هموجنتیسیک اسید اکسیداز که در تجزیه اسید آمینه تیروزین نقش دارد.نبود این آنزیم باعث تولید اسید هموجنتیسیک یا آلکاپتون می شود.این ماده سمی وارد خون شده و سپس توسط کلیه از خون گرفته شده و وارد ادرار می گردد.که اسم این بیماری از همین ویژگی گرفته شده    Alkaptonuria   آلکاپتون در ادرار(uria). این ماده در معرض هوا به رنگ سیاه در می آید.

 

در تصویر بالا تغییر رنگ ادرار پس از بیست و چهار ساعت مشخص است. مقدار بالای اسید هموجنتیسیک باعث آسیب غضروف ها، دریچه های قلب و تسریع در تشکیل سنگ کلیه می شود.این بیماری نادر در کشورهای اسلواکی و جمهوری دومینیکن از سایر کشورها بیشتر است.در سنین بالا قسمت سفید چشم یا همان صلبیه رنگ دانه ای می شود و پوست در محل غدد عرق و محل های تماس با نور خورشید تیره می شود و حتی ممکن است عرق به رنگ قهوه ای در آید.

مسیر متابولیسمی بیماری