نمونه امتحان های دی ماه زیست شناسی
جهت دانلود امتحان های دی ماه و مشاهده بارم امتحان های دی ماه روی قسمت های زیر کلیک کنید:
امتحان زیست و آزمایشگاه1 (دوم )
امتحان زیست و آزمایشگاه 2(سوم)
سئوالات امتحان نهایی چهارم فصل 1- پروتئین سازی، فصل 2-تکنولوژی زیستی و ژنتیک جمعیت
یکی از بهترین راه ها برای آشنایی با سئوالات امتحان نهایی بررسی سئوالات سال های قبل و جواب دادن به آن ها است.در این جا سئوالات امتحان نهایی فصل پروتئین سازی جمع آوری شده است.برای دانلود سئوالات امتحان های نهایی این فصل بر روی قسمت زیر کلیک کنید:
سئوالات امتحان نهایی چهارم فصل 1- پروتئین سازی
سئوالات امتحان های نهایی فصل2- تکنولوژی زیستی همراه با پاسخ
سئوالات نهایی ژنتیک جمعیت با پاسخ
آیا مثال های انتخاب مصنوعی،انتخاب جهت دار در طبیعت را اثبات می کند؟
داروین در کتاب اصل انواع برای اثبات فرضیه خود از مثال های انتخاب مصنوعی استفاده کرده است و همین روند هم در کتاب های دیگر از جمله کتاب درسی سال چهارم استفاده شده است. سئوال اینست که آیا مثال های انتخاب مصنوعی،انتخاب جهت دار در طبیعت را اثبات می کند؟
در کتاب درسی زیست شناسی سال چهارم دبیرستان انتخاب جهت دار بیان شده است و تکامل اسب به عنوان نمونه ای از این نوع تکامل بیان شده است.(صفحه 104) اما برای اثبات این نوع انتخاب جهت دار از مثال های انتخاب مصنوعی استفاده شده است. (صفحه 105) مثلا گاو های که شیر بیشتر می دهند و یا مرغ های که تخم بیشتر می گذارند و ...در صفحه 105 نموداری ارائه شده که از افزایش درصد روغن ذرت در انتخاب مصنوعی ناشی از انتخاب ذرت های با روغن بیشتر طی پنجاه نسل را نشان می دهد.
در صفحه 74 همین کتاب نیز انتخاب مصنوعی در گونه گلم به عنوان دلیلی بر انتخاب طبیعی جهت دار آورده شده است.
در بیشتر بدانید صفحه 105 همین کتاب آورده شده است:((انتخاب مصنوعی تدبیری است که انسان می اندیشد تا با استفاده از قوانین طبیعت به محصولات بهتری دست یابد. انتخاب مصنوعی نوعی تقلید و الگوگیری از نظام آفرینش است. این نظام طوری طراحی شده که دائما به سوی بهتر شدن هدایت می شود. تدبیرهای نظام آفرینش بسیار پیچیده تر، دقیق تر و هدفمندتر از تدبیر انسان در انتخاب مصنوعی است)).
اما در اینجا چند ابهام وجود دارد:
1- نمونه های که از انتخاب مصنوعی مطرح شده است همگی به تغییرات درون گونه ای(میکرواولوشن) مربوط است و هیچ کدام به ایجاد گونه جدید(ماکرواولوشن) منجر نشده است.پس این مثال های انتخاب مصنوعی دلیلی بر تحول درون گونه ای در چارچوب خزانه ژنی همان گونه است و دلیلی بر تحول یک گونه به گونه دیگر نیست پس نمی تواند انتخاب جهت داری که منجر به ایجاد گونه جدید شود را اثبات کند.
2- در انتخاب مصنوعی یک موجود هوشمند دست به انتخاب می زند و باعث تحول درون گونه ای می شود. سئوال اینجاست در نظریه تحول گونه ها که به تکامل مشهور است این نیروی هوشمند کجاست؟بررسی نظریه تکامل نشان می دهد این نظریه بر مکانیسم های طبیعی بدون هیچ شعوری و بدون هیچ نیروی هوشمندی تکیه دارد و بسیاری از تکامل گرایان معتقدند نظریه تکاملی می تواند نشان دهد که پیدایش موجودات زنده صرفا بوسیله همین قوانین موجود در طبیعت امکان پذیر است. خلاصه اینکه از انتخاب مصنوعی هوشمند برای اثبات اننتخاب طبیعی غیر هوشمند استفاده شده است.
3- این ادعای کتاب که:((انتخاب مصنوعی نوعی تقلید و الگوگیری از نظام آفرینش است. این نظام طوری طراحی شده که دائما به سوی بهتر شدن هدایت می شود. تدبیرهای نظام آفرینش بسیار پیچیده تر، دقیق تر و هدفمندتر از تدبیر انسان در انتخاب مصنوعی است)). این پیچیدگی مورد نظر نظام آفرینش چگونه توجیه می شود؟به واسطه همین توجیه های ساده نظریه تکاملی یا به وسیله وجود یک نیروی بی نهایت هوشمند غیر قابل بررسی مستقیم در علوم تجربی؟
درنهایت اینجا تناقضی وجود دارد که در صورتی که انتخاب طبیعی را غیر هوشمند و مکانیکی در نظر بگیرم، استفاده از انتخاب مصنوعی هوشمند برای اثبات انتخاب طبیعی غیر هوشمند درست نیست. تنها در صورتی که انتخاب طبیعی را هم هوشمند در نظر بگیرم و به وجود یک نیروی با شعور برای هدایت آن معترف باشیم می توانیم انتخاب مصنوعی را دلیلی بر انتخاب جهت دار در طبیعت بدانیم.
فسیل های زنده (Living fossils)
فسیل یا سنگواره بقایای حفظ شده، یا معدنی شده،یا اثرات به جای مانده از جاندارانی است که مدت ها پیش زندگی می کرده اند.
فسیل های زنده (Living fossils)جانداران زنده ای هستند که به فسیل یا سنگوار هایشان که مربوط به زمان های بسیار دور است، شباهت های اساسی دارند.
خرچنگ نعل اسبی 225 میلیون سال بدون تغییر مانده است
کروکودیل یک فسیل زنده است
به اعتقاد تکامل گرایان موجودات زنده در طول زمان های بسیار طولانی تحول پیدا می کنند و به گونه های جدید تبدیل می شوند(macroevolution). با توجه با این ادعا پیدا شدن تعداد بسیاز زیادی از فسیل های جانداران که در طول زمان های بسیار طولانی تغییرات چندانی نداشته اند(فسیل های زنده) می تواند ردی بر تحول گونه ها و دلیلی بر ثبات گونه ها می باشد.در حقیقت تکامل گرایان بر این باورند که جانداران در طول زمان های طولانی دچار تغییرات تدریجی شده اند. اما اگر شما فسیلی را پیدا کنید که نمونه های زنده و امروزی آن ها وجود داشته باشند و تغییرات عمده ای را نسبت به فسیل ها نداشته باشند به این نتیجه می رسیم که جانداران تحول پیدا نکرده اند. اما طرفداران نظریه (در حقیقت فرضیه) تکامل فسیل های زنده را با انتخاب پایدار کننده توجیه می کنند.بر اساس این فرضیه اگر موجود زنده در یک محیط پایدار زندگی کند و با آن محیط سازگاری پیدا کرده باشد وضعیت موجود جاندار حفظ می شود و فنوتیپ های حد واسط حفظ و فنوتیپ های آستانه ای حذف می شوند.
در نمودار زنگوله ای بالا برای یک صفت است که در انتخاب پایدار کننده صفات حد واسط که با محیط سازگارتر هستند انتخاب شده و صفات حد آستانه ای که متفاوت ترند به مرور حذف شده اند.
با همه این تفاسیر کتاب های اطلس خلقت نوشته هارون یحیی در چهار جلد تعداد بسیار زیادی فسیل های زنده را معرفی کرده است( این کتاب ها قابل دانلود است).
در قسمت زیر فقط چند نمونه از عکس های بسیار زیاد این کتاب را می آوریم:
فسیل 54 تا 37 میلیون ساله نوعی ماهی بدون تغییر
فسیل 295 ساله بدون تغییر توتیای دریایی
فسیل 50 میلیون ساله برگ یک نوع گیاه بدون تغییر
در این چهار کتاب نمونه های بسیار متنوع از فسیل های زنده را نشان می دهد از انواع جانداران شامل گیاهان، حشرات، انواع بی مهرگان و انواع مهره داران و .... وجود این همه فسیل های زنده فرضیه ها و توجیه های سست تکامل گرایان را به شدت زیر سئوال می برد. این در حالی است که فسیل ها مستقیم ترین شواهد مربوط به تکامل هستند(در حقیقت تنها مدارک واقعی تکامل هستند) و نکته دیگر تکامل گرایان با توجه به همه تلاش های که کرده اند مدارک چندانی از داخل فسیل ها برای اثبات تحول گونه ها پیدا نکرده اند.
کلروپلاست(chloroplast)
در این بین کلروپلاست به دلیل اینکه فتوسنتز انجام می دهد اندامک بسیار مهمی است ونقش بسیار مهمی در حیات کل جانداران دارد. کلروپلاست در گیاهان و در بعضی آغازیان مانند جلبک ها دیده می شود.این اندامک می تواند به روش تقسیم دوتایی و مستقل از تقسیم سلولی، تقسیم شده و تعداد آن داخل سلول زیاد شود.
کلروپلاست دارای دو غشاء می باشد که غشاء خارجی آن صاف و غشاء داخلی آن چین خورده است. چین خوردگی های غشاء داخلی به یکسری کیسه های پهن روی هم می رسد که مجموع این کیسه روی هم را دانه گرانوم می گویند و به هر کیسه هم تیلاکوئید می گویند.
در حقیقت کلروپلاست دارای سه فضا است: ا- فضای بین غشاء داخلی و خارجی2- فضای داخل غشاء داخلی 3- فضای درون تیلاکوئید ها.
داخل فضای داخل غشاء داخلی را مایعی به نام بستره یا استروما پر کرده است. که بسیاری از واکنش های مربوط به فتوسنتز در آن انجام می شود. داخل بستره ریبوزوم های پروکاریوتی، کلروفیل، DNA حلقوی، دانه های چربی - پروتئین(Plastoglobuli)و دانه های نشاسته وجود دارد.
کلروفیل موجود در کلروپلاست بیشتر در دیواره کیسه های پهن تیلاکوئید وجود دارد و انرژی نورانی خورشید در این محل بوسیله کلروفیل به دام می افتد تا در مراحل فتوسنتز مورد استفاده قرار گیرد.
کلروپلاست در مجموع یک اندامک بسیار پیچیده و تخصصی است که می تواند از مواد بسیار ساده معدنی یعنی آب و کربن دی اکسید، هیدرات کربن و اکسیژن تولید کند. در بین مواد اولیه ساده و ترکیبات پیچیده آلی واکنش پیچیده زیادی انجام می شود. سرانجام از این هیدرات کربن سایر مواد آلی نیز ساخته می شود. اکسیژن آزاد شده هم برای تنفس ما به کار می رود. پس نتیجه می گیرم این اندامک هم در تولید غذای که می خوریم و هم در تولید اکسیژنی که تنفس می کنیم نقش دارد و برای حیات ما وسایر جانداران اهمیت دارد.
دانه گرانوم تشکیل شده از تیلاکوئیدها
کلروپلاست فنری شکل زیبا در جلبک اسپیروژیر
دانلود پاورپوینت کلروپلاست و میتوکندری
تکامل، شیر بی دم و سر و اشکم
روزی یک پهلوان پنبه پیش دلاک رفت و گفت بر شانه‌ام عکس یک شیر را رسم کن. پهلوان روی زمین دراز کشید و دلاک سوزن را برداشت و شروع به نقش زدن کرد. اولین سوزن را که در شانة پهلوان فرو کرد. پهلوان از درد داد کشید و گفت: آی! مرا کشتی. دلاک گفت: خودت خواسته‌ای, باید تحمل کنی, پهلوان پرسید: چه تصویری نقش می‌کنی؟ دلاک گفت: تو خودت خواستی که نقش شیر رسم کنم. پهلوان گفت از کدام اندام شیر آغاز کردی؟ دلاک گفت: از دُم شیر. پهلوان گفت, نفسم از درد بند آمد. دُم لازم نیست. دلاک دوباره سوزن را فرو برد پهلوان فریاد زد, کدام اندام را می‌کشی؟ دلاک گفت: این گوش شیر است. پهلوان گفت: این شیر گوش لازم ندارد. عضو دیگری را نقش بزن. باز دلاک سوزن در شانة پهلوان فرو کرد, پهلوان فغان برآورد و گفت: این کدام عضو شیر است؟ دلاک گفت: شکم شیر است. پهلوان گفت: این شیر شکم لازم ندارد.
دلاک عصبانی شد, و سوزن را بر زمین زد و گفت: در کجای جهان کسی شیر بی سر و دم و شکم دیده؟ خدا هرگز چنین شیری نیافریده است.
شیر بی دم و سر و اشکم که دید/ این چنین شیری خدا خود نافرید
حالا قصه، قصه ی تکامل گرا ها است. می گویند نظریه تکامل کاملا علمی است. اما جالب است بدانیم حتی از توجیه عقلانی علمی ایجاد خود به خودی یک مولکول پروتئین یا اسید نوکلئیک کاملا ناتوان هستند. چگونگی پیدایش یک سلول هم به دلیل پیچیدگی غیر قابل باور آن هم با تکامل غیر ممکن به نظر می رسد. فسیل های گونه های حد واسط آن هم که پیدا نمی شود. تمام تغییرات اثبات شده آزمایشگاهی و غیر آزمایشگاهی هم که در حد درون گونه ای است. فسیل های زنده هم که نشان دهنده عدم تغییر گونه ها در طی میلیون ها سال است. ظهور ناگهانی و حذف ناگهانی گونه ها در دوران زمین شناسی(مثل انفجار کامبرین) هم که خلاف گفته های آنهاست و.... پس از دلایل و شواهد علمی این نظریه چه می ماند.فقط ما را به یاد شعر مولانا می اندازد:
شیر بی دم و سر و اشکم که دید/ این چنین شیری خدا خود نافرید
ریبوزوم(ribosome)
کلمه ریبوزوم از کلمات ریبو(مربوط به ریبو نوکلئیک اسید ها یا RNA )+ زوم(به معنای جسم) تشکیل شده و معنای آن جسم دارایRNA است.ریبوزوم ها اندامک های دانه مانندی هستند که در ساختن پروتئین نقش دارند. به این صورت که به RNA پیک (mRNA)متصل می شوند و مطابق اطلاعات روی آن آمینو اسید ها را به هم متصل می کنند و بین آن ها پیوند پپتیدی بر قرار می کنند(ترجمه). نکته جالب اینجا است که دانشمندان معتقدند که نوعی از rRNA موجود در ریبوزوم خاصیت آنزیمی داشته و باعث پیوند بین آمینواسید ها می شود.
ریبوزوم های متصل به RNA پیک در حال ساختن پلی پپتید
ریبوزوم ها از جنس پروتئین و RNA ریبوزومی یا rRNA هستند. هر ریبوزوم از دو زیر واحد کوچک و بزرگ ساخته شده است.
در سلول های یوکاریوتی ریبوزوم هم به صورت آزاد در سیتوپلاسم دیده می شود و هم بر روی شبکه آندوپلاسمی زبر، غشاء خارجی هسته هم وجود دارند. درون اندامک میتوکندری و کلروپلاست هم ریبوزوم وجود دارد.
ریبوزوم های متصل به شبکه آندوپلاسمی(Bound) و آزاد (Free)در تصویر دیده می شود
ریبوزوم های پروکاریوتی که در باکتری ها وجود دارد ساده تر و کوچک تر از ریبوزوم های یوکاریوتی هستند. این در حالی است که ریبوزوم های میتوکندری و کلروپلاست از نوع پروکاریوتی هستند.این موضوع یکی از دلایل نظریه درون همزیستی است که برمبنای آن میتوکندری و کلروپلاست در ابتدا باکتری بوده اند و بعدا با سلول همزیستی پیدا کرده اند.
پیش سازهای ریبوزوم ها در هستک هسته سلول ساخته می شوند. هر چه میزان پروتئین سازی سلول بیشتر باشد هستک ها فعال تر است.
جالب است بدانید تفاوت ریبوزوم های پروکاریوتی و یوکاریوتی باعث می شود ما آنتی بیوتیک های را به کار ببریم که پروتئین سازی را در باکتری ها متوقف کند بدون آنکه آسیبی به سلول های ما بزند.
جالب است بدانید عمر ربیوزوم ها 6 ساعت است.
جالب است بدانید تعداد ریبوزوم ها سلول پستانداران تا 10 میلیون در سلول می رسد!!!
سانتریول(centrioles)
9 دسته 3تایی میکروتوبول ها در برش عرضی سانتریول دیده می شود.
دو سانتریول در کنار هم یکی از عرض و دیگری از طول دیده می شوند.
تصویر ترسیم شده از یک جفت سانتریول
تصویر سانتریول در دو سر دوک تقسیم
باکتری ها
باکتری ها سلول های پروکاریوتی هستند یعنی هسته مشخص و اندامک های غشاء دار درون سیتوپلاسم را ندارند. سلول های باکتری در مقایسه با سلول های یوکاریوتی (سلول های دارای هسته مشخص و اندامک های غشاءدار درونی) کوچک تر هستند. در باکتری ها واکنش های متابولیسمی در خود غشاء سلولی انجام می گیرد. همه باکتری ها سیتوپلاسم، غشاء و DNA دارند. منطقه ای که DNA و پروتئین های اطراف آن قرار دارند ناحیه نوکلئوئیدی نامیده می شود. باکتری ها دارای دیواره سلولی در اطراف سیتوپلاسم هستند که وظیفه محافظت از باکتری و شکل دادن به سلول را دارد. بعضی باکتری ها کپسول و تاژک دارند. کپسول برای اتصال به سطوح و همچنین محافظت از باکتری نقش دارند. در بعضی باکتری ها زوائد مو مانند به نام پیلی وجود دارد که برای چسبیدن به سطوح به کار می رود. اما بعضی پیلی ها به عنوان پیلی های جنسی برای اتصال باکتری ها و تبادل ماده ژنتیکی به کار می رود.
باکتری ها با روش تقسیم دوتایی زیاد می شوند. به این صورت که باکتری از وسط تو رفتگی پیدا کرده و تبدیل به دو باکتری می شود.
شکل باکتری
شکل های باکتری ها: کروی یا کوکوس، میله ای یا باسیل و مارپیچی یا اسپیریل
کلونی های نقطه مانند باکتری ها بر روی محیط کشت
تاژک های یک باکتری
آندوسپور باکتری در شرایط نامساعد محیطی ایجاد می شود و باکتری را حفظ می کند
باکتری در حال تقسیم دوتایی
پیلی ها که باکتری را به سلول انسان(زرد رنگ) متصل کرده است
پیلی های یک باکتری
نوع خاصی از پیلی به نام پیلی جنسی که دو باکتری را برای تبادل ماده وراثتی به هم متصل می کند
برای مقایسه سلول های باکتریایی با سلول های جانوری و گیاهی بر روی مقایسه زیر کلیک کنید:
برای مقایسه سلول های پروکاریوتی و یوکاریوتی بر روی مقایسه زیر کلیک کنید:
پلازمید Ti
پلازمید Ti در گونه ای از باکتری ها با نام علمیAgrobacterium tumefaciens وجود دارد و عامل بیماری گال در گیاهان است که نوعی سرطان گیاهی است می باشد.
تصویری از گال
قسمت های پلازمیدTi
پلازمید Ti و قسمت های روی آن:
از این پلازمید برای انتقال ژن به گیاهان استفاده می شود. در داخل این پلازمید قسمتی به نام T-DNA وجود دارد که عامل ایجاد تومور است. دانشمندان با تخریب T-DNAو وارد کردن ژن مورد نظر در پلازمید آن ژن را به گیاهان منتقل می کنند. از جمله ژن های منتقل شده با این روش ژن مقاومت به بیماری ها، مقاومت به علف کش ها و ژن مقاومت به سرمازدگی است.
باکتری Agrobacterium tumefaciens که حامل پلازمید Ti می باشد از محل زخم و خراشیدگی گیاه وارد آن شده و به سلول گیاهی می چسبد و سپس با روشی شبیه روش هم یوغی در باکتری ها پلازمیدTi را به سلول گیاهی وارد می کند.دانشمندان از این خاصیت این باکتری برای انتقال صفات مورد نظر خود به گیاه استفاده می کنند یعنی ابتدا ژن مورد نظر را وارد پلازمید Ti کرده و پلازمید را وارد باکتری می کنند . در مرحله بعدی باکتری را در کنار سلول های گیاهی قرار می دهند.سپس سلول های گیاهی را در محیط کشت حاوی آنتی بیوتیک قرار می دهند. تنها سلول های گیاهی در محیط کشت رشد می کنند که پلازمید Ti را دریافت کرده باشند چون پلازمید Ti حاوی ژن مقاوت به آنتی بیوتیک است.اکنون قسمت های حذف نشده به رشد خود ادامه داده و در نهایت تبدیل به گیاهی می شوند که ژن مورد نظر را دارا بوده و صفت مورد نظر را نشان می دهد.
سئوالات امتحان نهایی چهارم فصل 1- پروتئین سازی
یکی از بهترین راه ها برای آشنایی با سئوالات امتحان نهایی بررسی سئوالات سال های قبل و جواب دادن به آن ها است.در این جا سئوالات امتحان نهایی فصل پروتئین سازی جمع آوری شده است.برای دانلود سئوالات امتحان های نهایی این فصل بر روی قسمت زیر کلیک کنید:
سئوالات امتحان نهایی چهارم فصل 1- پروتئین سازی
RNA کوچک چیست؟
در کتاب چهارم در باره انواع های RNA پلیمراز آمده است:
سلول های یوکاریوتی دارای سه نوع RNA پلیمراز هستند:
RNA پلیمراز I: رونویسی از ژنهای rRNA
RNA پلیمراز II: رونویسی از پیش سازهای mRNA و برخی RNA های کوچک
RNA پلیمراز III: رونویسی از ژنهای tRNA و نیز بعضی دیگر از RNA های کوچک
سئوال این است که: RNA کوچک چیست؟
RNA های کوچک انواع مختلفی دارند مثل snRNA که در هسته سلول های یوکاریوتی قرار دارند و در پردازشmRNA اولیه(hnRNA) نقش دارد و حذف اینترون ها و تبدیل آن به mRNA بالغ نقش دارد و حتی بعضی برای آن نقش آنزیمی در نظر می گیرند.گروه دیگر scRNA که این نوع RNAها قطعات کوچکی ازRNAهستند که در سیتوپلاسم حضور دارند.
ساختمان پر مانند در رونویسی
در حین رونویسی ژن ها RNA ریبوزومی ساختار های پر مانندی ظاهر می شوند.
این ساختارهای پر مانند از تعدادی ژن های مربوط به rRNA و قسمت های بین آن ها که رونویسی نمی شود تشکیل شده است.هر ژن دارای یک محل شروع یک محل پایان رونویسی است که به طور همزمان به وسیله تعداد زیادی RNA پلی مراز یک رونویسی می شود. رشته های RNA کوچک تر به محل شروع نزدیک تر هستند. هرچه RNA پلی مراز به پیش می رود اندازه RNA بزرگتر می شود.
یک سئوال امتحان نهایی:
در یک سلول یوکاریوتی چند نوع RNA پلی مراز وجود دارد؟
سلولهای یوکاریوتی دارای سه نوع RNA پلیمراز هستند:RNA پلیمراز I: رونویسی از ژنهای rRNA
RNA پلیمراز II: رونویسی از پیش سازهای mRNA و برخی RNA های کوچک
RNA پلیمراز III: رونویسی از ژنهای tRNA و نیز بعضی دیگر از RNA های کوچک
نکته: دریوکاریوت ها علاوه بر این سه نوع RNA پلی مراز یوکاریوتی ، RNA پلی مراز پروکاریوتی هم در دو اندامک کلروپلاست و میتوکندری آنها موجود است. پس در یک سلول یوکاریوتی در حقیقت چهار نوع RNA پلی مراز وجود دارد.
آلکاپتونوریا (Alkaptonuria)
آلکاپتونوریا یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنی مغلوب اتوزومی و نادر است.این بیماری مربوط به اختلال در متابولیسم اسید آمینه های فنیل آلانین و تیروزین است.علت این بیماری نقص در یک آنزیم به نام هموجنتیسیک اسید اکسیداز که در تجزیه اسید آمینه تیروزین نقش دارد.نبود این آنزیم باعث تولید اسید هموجنتیسیک یا آلکاپتون می شود.این ماده سمی وارد خون شده و سپس توسط کلیه از خون گرفته شده و وارد ادرار می گردد.که اسم این بیماری از همین ویژگی گرفته شده Alkaptonuria آلکاپتون در ادرار(uria). این ماده در معرض هوا به رنگ سیاه در می آید.
در تصویر بالا تغییر رنگ ادرار پس از بیست و چهار ساعت مشخص است. مقدار بالای اسید هموجنتیسیک باعث آسیب غضروف ها، دریچه های قلب و تسریع در تشکیل سنگ کلیه می شود.این بیماری نادر در کشورهای اسلواکی و جمهوری دومینیکن از سایر کشورها بیشتر است.در سنین بالا قسمت سفید چشم یا همان صلبیه رنگ دانه ای می شود و پوست در محل غدد عرق و محل های تماس با نور خورشید تیره می شود و حتی ممکن است عرق به رنگ قهوه ای در آید.
مسیر متابولیسمی بیماری